文/赖月辉
生娃就像打游戏，要闯许多关卡。不少人为诞下一个健康宝宝小心翼翼，但结局还是出现了“意外”。相关报告显示：目前，我国出生缺陷发生率约5.6%，并呈逐年上升态势。每年新增出生缺陷儿约90万例，平均每30秒就有一名缺陷儿出生！目前知道遗传因素导致儿童出生缺陷的，约占80%。
10月28日，《名医面对面》栏目邀请到了首都儿科研究所遗传研究室陈晓丽研究员和谢华副研究员一起探讨遗传病的相关知识。
陈晓丽研究员和谢华副研究员在节目中强调，导致孩子患上遗传病的因素有很多，既有内部的基因问题，也有外部的环境问题。遗传病在小孩疾病中占非常高的比例，发病的越早，越有可能是遗传病；发病的越早，并且症状越重，也越有可能是遗传病，当家长怀疑孩子是遗传病时，医院的遗传门诊进行诊治。
遗传病是一种先天性疾病
陈晓丽研究员解释，通俗来讲，遗传病是由于遗传物质改变使得机体的某个功能丧失，最终引发的临床征兆。从专业术语划分，遗传病可以分为五个部分：染色体病、基因组病、孟德尔遗传病和非孟德尔遗传病、多基因病，其中非孟德尔遗传病又分为印记基因组病和动态突变相关疾病、线粒体遗传病。医院，目前能完成诊断的不包括多基因遗传病，其余几类遗传病都可以通过相应的检查完成诊断，帮助父母找到孩子的病因。
遗传病是一种先天性疾病，患有遗传病的孩子常常在出生前或者出生后都有一些结构性或者功能性的出生缺陷，引发相应的症状。
遗传病并不是都有家族史
“遗传病有一个特点，那就是有家族史。所谓家族史，指的是夫妻双方的任何一方有某些疾病，并且这个疾病在其家庭中呈现聚集现象。”陈晓丽研究员提醒大家。
不过，谢华副研究员强调，我们需要明确的是遗传病并不是都有家族史。有明确家族史并且比较常见的有白化病、血友病、马凡综合征，以及肝豆核变性等。没有家族史的遗传病，往往是由于父母的受精卵，在分裂发育过程中受到内外环境因素的影响发生了突变，这种突变保留下来，引起了结构异常或者功能异常，最终形成了疾病。
陈晓丽研究员补充说，另外还有一些遗传病是隐性遗传病，父母都是正常携带者，但是由于两个正常携带者婚配，两个突变都传递给了孩子，就导致孩子发病。出现这种情况，如果单查家庭的爸爸妈妈是正常，但是他属于正常携带者，这就是隐性遗传病和显性遗传病不同之处。
新生儿筛查过了，不代表孩子已排除所有遗传病
陈晓丽研究员介绍，我国是从上个世纪80年代开始新生儿筛查，经历了40年的发展，现在新生儿筛查网络已经非常健全。但新生儿筛查不能筛查所有的遗传病，有以下三方面原因：
首先，根据国际人类基因组数据库提示，明确的遗传病共有多种，目前疾病种类还在不断增加。新生儿筛查主要