原创温树生教授医学界心血管频道
编者按：为了纪念30多年前第1位因有*菜籽油导致的肺动脉高压儿童，年在西班牙正式将每年的5月5日是世界肺动脉高压日，这是一种心血管系统的罕见病，在未治疗状态下，患者的生存时间只有2.8年。据统计，超过95%的人没有听说过肺动脉高压（PAH），已确诊的患者90%都遭遇过误诊。“医学界心血管频道”医院肺动脉高压团队从疾病筛查、诊断及治疗多维度、全方面解读，一起深入了解“蓝嘴唇”……
与西方国家不同，我国PAH病因以先天性心脏病为主。为了更好地了解先心病合并PAH这一特殊群体，我们医院心外科、儿童心脏中心的温树生教授进行了深入的交流。
访谈开始，温教授就给我们讲述了这样一个故事……
这是一例来自福建的大血管转位的患儿，其母亲在产前筛查的过程中得知ta不幸患有大动脉转位的先天畸形，一时间不知道该怎么接受这个噩耗。
但在产前咨询中母亲了解到，虽然胎儿存在大血管转位，但由于在生产前就明确了诊断，她有充医院和转诊，以便于患儿出生后的治疗。
负责产前咨询的医生告诉她，大动脉转位的最佳手术时间是出生后两周内，该手术虽然复杂，但手术成功率高（95%以上），患儿在经过手术治疗后可以与其他正常孩子一样健康成长、学习并工作。
因此，患儿母亲选择到广州进一步进行产期随访和分娩。
转至广东省人民院后，产科联合儿心外科对孕妇和胎儿进行了综合的评估。正如温教授预料，患儿在出生后生命体征极度不稳定，无法通过内科处理改善情况，因此外科团队当机立断，决定在出生24小时内进行急诊大动脉调转手术，手术非常成功，患儿转危为安！
温教授说：“综合患儿手术后到当天的情况来看，患儿的恢复也应该会比较理想，我们通过及时处理还给家长了一个健康的孩子。医院出生，直到出生后才发现存在大动脉转位的问题并向上转院，无疑将会延误诊疗造成无法挽回的局面。”
病因差异竟与基因有关
据文献报道，在西方国家普通人群中PAH患病率约为1%，以左心疾病以及呼吸系统疾病所致的PAH最为多见。而我国PAH病因与西方国家明显不同，最常见的病因为先天性心脏病。
温教授表示：“造成差异最大的原因可能与人种有关。”亚洲人群先天性心脏病发生概率高于西方国家，尽管目前尚无权威数据证实我国先心病的发病率，但学界普遍认为我国先心病的发病率为7‰-8‰。
年成立的广东省先心网普查认为，广东省内先心病的发病率为9‰，较学界公认的全国数值稍高。这可能与产前筛查的重视程度较前更强，广东省对先心病重视程度较高、经济更加发达以及检测方法优化所导致的新生人口的检测率更高相关。
此外，我国治疗率有逐年升高且低龄化的趋势，也就是我们常说的“早发现、早诊断、早治疗”。规范的产前诊断和咨询可以让患儿家长有较为充足的准备时间为出生后的治疗干预做准备，尽管手术难度较大，但手术成功后大部分的患儿今后的心脏功能以及活动耐受性将与普通儿童无异。
因此，对于家长来讲，千万不要认为此病复杂且手术难度较大就自行放弃治疗机会。
温树生教授
治疗手段无优劣之分，个体化的才是最好的
温教授认为，内科治疗、外科治疗以及介入治疗各具优势，但明确诊断永远是治疗的第一步。
全肺静脉异位引流以及大血管转位合并PAH的患儿只能采取外科手段根本上改善PAH；
房间隔缺损、室间隔缺损以及动脉导管未闭合并PAH的患儿可以采取外科和介入结合的方式：若缺损较小且位置易达，应首先选择介入治疗；
特殊位置以及特殊大小和位置的房缺和室缺（如无边缘房缺、距离主动脉瓣较近的室缺）选择外科手术治疗以避免介入可能导致的如瓣膜撕裂或损伤的并发症。
“总而言之，根据患儿的诊断、综合病变大小和位置做出综合评估的个体化治疗才是最好的治疗。”温教授补充道。
在手术治疗方面，温教授简单介绍了一些具有代表性的术式：“室间隔缺损约占所有先天性心脏病的30%-40%，临床工作在较为常见。目前常用介入封堵和体外循环下缺损修补术解决；在较为复杂的先心病中，法洛四联症标准术式为法洛氏四联症矫治术，一般在患儿出生后6月左右实施手术。该术式有两个步骤尤为重要：第一，通过切口或跨瓣膜补片的方式疏通右心室流出道第二，修补室间隔缺损。”
谈及大血管转位术，温教授再次强调的诊断前移的重要性。他说：“由于该手术需要在患儿2周龄左右进行，治疗时间非常紧迫，而且考虑到部分地区患儿就诊不便，若诊断推迟至产后可能会导致相当部分患儿丧失手术机会。因此对于此类患儿的诊断要提前至产前，以便于医院及时将患儿转至有条件开展手术的医疗机构并接受治疗。”
牢记指征和禁忌，有所为也有所不为
尽管先天性心脏病患儿往往可以通过手术和介入手段获得良好预后，但事实上并不是所有患儿都有手术指征。谈到这里，温教授为我们接受了其所在中心遵循的手术和介入指征（针对部分的常见的合并肺动脉高压的先心病）：
具有明确分流方向，如超声明确患儿存在明确的左向右分流，或双向分流合并其他指征；
患儿肺血管无残根样改变，胸片示血仍然增多；
通过心导管检查明确患者体循环和肺循环分流量，并用肺循环分流量除以体循环分流量。若数值超过1.5以上则患者有明确的手术指征，若＜1则不具有手术指征。
对于室间隔缺损患者肺动脉阻力≥10U/m2则不具备常规手术指征，对房间隔缺损患者肺动脉阻力≥8U/m2不具备常规手术指征。（此处为常规手术指征，并不包括心肺联合移植手术）。
与此同时，他也补充到：”随着诊疗手段的不断发展以及PAH新药物的使用，目前很多临界状态的病人可以使用靶向药物一段时间后重新评估。其中有相当部分患者病情有好转，可以重新获得手术机会。”
新技术和微创时代，拥抱还是该传承经典？
年，肺动脉去神经术在我国的成人治疗中经过数年发展后终于在去年应用于儿童PAH患者。在谈及新技术的拓展应用时，温教授“谨慎”的态度让人印象深刻。
他说：“所有新技术的应用目的都是为了使病人获益，只要可以通过临床的验证，证明技术的安全性和有效性那就可以进行推广。但对待新技术时我们一定要谨慎，只有获得足够的临床证据之后才能决定是否将技术推广至临床。”
同时，温教授也重新解释了“微创”，并以“个体化微创”的态度拥抱了它的发展。他说：“微创是我们心脏外科发展的方向之一，但微创是一个广义的概念，包括腔镜、胸骨下段小切口、腋下切口和右胸切口等，不同微创方式需要与疾病诊断相匹配。另外，对于年龄较小的儿童，胸腔镜手段可能并不妥当，我们会选择腋下/胸骨下段的切口，而此类切口不受肺动脉高压的影响。”
专家简介
温树生教授
主任医师、博士。广东省儿童心脏中心副主任、心外科先心病区主任。担任中国医师协会心血管外科分会委员、中国医师协会青年委员会副主任委员、广东省医师协会小儿外科分会常务委员、广东省医师协会心血管外科分会委员、国家心脏中心先心病外科专业委员会委员、亚洲先心病外科协会委员（第一届）。
本文首发：医学界心血管频道
受访、审稿专家：温树生教授
采访、撰稿编辑：moon
责任编辑：董小雯
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原标题：《不要放弃！诊断前移让先心病患儿人生同样精彩》