12月6日上午，北京市举办以“关爱生命从心出发”为主题的新生儿疾病筛查工作30周年纪念活动。据介绍，目前本市已筛查多万名新生儿，全市新生儿遗传代谢病筛查率、新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上，听力筛查率达98%以上，先天性心脏病筛查和髋关节筛查率达97%以上，提早实现了“健康中国行动”提出的预期指标。
据了解，北京市从年起开展新生儿疾病筛查试点工作，历经30年，不断健全制度、强化保障，完善网络、信息支撑，增加病种、规范服务，目前已实现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症、先天性听力异常、先天性心脏病、发育性髋关节脱位、新生儿耳聋基因常住人口新生儿免费筛查全覆盖，打造新生儿疾病筛查“6+1”新格局,对及早发现患病儿童，提供早期诊治与干预措施，减少残疾儿童发生起到积极作用。
一是筛查技术统一。北京市规范筛查服务，注重筛查制度建设与落实，针对各类筛查项目制定全市统一的工作常规和技术规范，统一筛查方法与技术流程。通过开展技术培训、质量控制等，实现全市筛查服务技术统一。
二是转诊网络统一。依托助产机构和基层医疗卫生机构开展筛查工作的同时，遴选确定优质医疗机构为诊治机构，搭建系统化筛查诊治网络。全市统一转诊标准，建立绿色转诊通道，指导筛查阳性患儿按照服务网络及时就诊，做好筛查阳性儿童追访服务。目前北京市确定新生儿疾病筛查中心1家，听力筛查诊断机构6家，先天性心脏病诊断机构34家、治疗机构5家，发育性髋关节脱位诊断机构2家，儿童残疾诊断机构13家。
三是惠民服务统一。北京市从年起对户籍儿童实施免费新生儿疾病筛查，年将免费筛查范围扩大到全市所有常住儿童。目前已筛查万余名新生儿，全市新生儿遗传代谢病筛查率、新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上，听力筛查率达98%以上，先天性心脏病筛查和髋关节筛查率达97%以上。提早实现了健康中国行动中提出新生儿遗传代谢病筛查率≥98%以及新生儿听力筛查率≥90%的预期指标。
四是信息支撑统一。北京市已建立新生儿疾病筛查信息管理网络系统和新生儿耳聋基因筛查信息系统，采集筛查信息，通过信息系统免费为新生儿家长发送结果告知短信,并在北京市卫生健康委官方网站提供结果查询服务。年，该两项信息平台作为第一批惠民便民事项纳入北京通APP医疗卫生专栏，实现信息移动查询服务。
五是帮扶救助统一。年起，北京市在全国率先对苯丙酮尿症患儿和先天性甲状腺功能低下患儿提供化验费、治疗药费或治疗奶粉减免的优惠诊疗服务，年对流动人口中PKU患儿提供免费血phe浓度检测，年，将本市户籍苯丙酮尿症患儿免费治疗奶粉发放时间由0-6岁延长至18岁，让更多的苯丙酮尿症患者享受政府优惠治疗服务，改善疾病预后。
六是健康宣教统一。北京市每年全覆盖式印制新生儿疾病筛查宣传材料，介绍新生儿疾病筛查概念、意义、方法和结果查询等，方便儿童家长阅读使用。通过定期发放新生儿疾病筛查宣传品、借助健康播报、网络等媒体平台广泛宣传，提高家长对新生儿疾病筛查的知晓率和依从性。
纪念活动现场还播放新生儿疾病筛查工作30年回顾短片，邀请来自不同医疗机构的医务人员宣读新生儿疾病筛查工作倡议书。下一步，北京市将不断完善新生儿疾病筛查工作，推进出生缺陷综合防治，促进出生人口素质不断提高,积极推进健康北京及健康中国建设。
附：北京市新生儿疾病筛查宣传折页
新生儿疾病筛查是出生缺陷防治的重要内容，通过早期筛查、早期诊治，可以预防残疾发生，提高出生人口素质。目前北京市政府对全市常住人口新生儿提供免费新生儿疾病筛查服务。
新生儿疾病筛查项目：
先天性甲状腺功能减低症筛查
苯丙酮尿症筛查
新生儿肾上腺皮质增生症筛查
先天性听力异常筛查
先天性心脏病筛查
发育性髋关节脱位筛查
新生儿耳聋基因筛查
一、新生儿遗传代谢病筛查（先天性甲状腺功能低下筛查、苯丙酮尿症筛查、新生儿肾上腺皮质增生症筛查）
这种被称为“新生儿遗传代谢病筛查”的检查项目，仅仅需要新生儿的几滴足跟血，就可以筛查出苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢疾病。为什么要筛查这三种遗传代谢病呢？
苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）可造成智力发育严重落后。如果能早期发现和治疗，就能让儿童智力发育完全和其他健康儿童一样正常，今后的生活和学习都与常人无异。
先天性肾上腺皮质增生症可引起身材矮小和性发育异常，严重者可引起电解质紊乱甚至危及生命。
这三种遗传代谢病在新生儿出生时很少有明显的临床表现，只有通过血液检测才能发现。如果漏掉新生儿疾病筛查，未能及时发现及时治疗，等到出生后几个月，宝宝逐渐表现出体格、智力发育障碍，电解质紊乱甚至危及生命时，再诊断和治疗就为时已晚。
若检测结果为阳性,北京市新生儿疾病筛查中心将通知家长带宝宝到筛查中心复查。一般情况下在宝宝出生20余天左右会接到可疑复查的电话和短信通知,若筛查检测结果正常，家长也会收到短信通知。在宝宝取血后1月左右,家长可以在以下网址查询结果
